2023年3月26日，“中国工程科技论坛第353场暨第十二届中国分子诊断技术大会分论坛——遗传病出生缺陷及新技术论坛” 在江城武汉与第十二届中国分子诊断技术大会同期召开。

论坛现场

遗传病出生缺陷及新技术论坛由博奥晶典主办，邀请了来自中南大学湘雅医院、湖北省妇幼保健院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、清华大学北京信息科学与技术国家研究中心的专家，围绕基因检测与分子诊断新技术在出生缺陷和遗传病领域的应用进展，从产前诊断领域的新技术应用、遗传性耳聋的筛查与诊断、分子诊断新技术研发与应用等多方面进行了深入探讨。

分论坛立足学术前沿又扎根实践，充分彰显了专家学者们勇于实践创新的可敬精神，为与会的各位专家老师们带来一场丰盛的“学术大餐”。

特邀报告

中南大学湘雅医院产科产前诊断中心戴镭博士作了题为《CNV-seq技术在产前诊断中的临床应用实践》的报告。

中南大学湘雅医院产科产前诊断中心戴镭博士作报告

戴镭博士指出，CNV-seq技术是基于低深度全基因组测序的新一代拷贝数变异检测方法，具有通量高、操作简便、兼容性高等优势，对于小的CNV以及低比例嵌合CNV具有良好的检测效能，在临床得到了广泛的应用。然而，常规CNV-seq技术存在无法检测单亲二倍体UPD在内的ROH，且对额外检出的微小片段致病性的解读困难等局限性，在一定程度上限制了CNV-seq在产前诊断中的应用。博奥晶典升级版CNV-seq在不增加检测数据量的条件下，实现多倍体和ROH区域的检测，不仅降低了检测成本，缩短了检测周期。升级版支持本地化实验和本地化数据库的构建及积累，能够进一步助力临床提高诊疗效率，给产前诊断工作和社会带来巨大效益。

湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍教授作报告

湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍教授作了题为《产前全外显子组测序技术的临床应用实践》的报告。遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因之一，目前产前诊断的需求范围已经逐渐从染色体病扩展到单基因病。全外显子测序（WES）可以检测单核苷酸突变（SNV）和小片段插入/缺失突变（indel）及一定程度的拷贝数变异（CNV），是目前临床单基因病诊断的重要方法，已广泛应用于产前诊断领域。对于超声异常胎儿，当核型、CMA或CNV-seq检测阴性时，WES可作为其产前诊断的重要补充手段。多项研究证实，WES可显著提高已排除染色体异常的结构异常胎儿的诊断率，为产前遗传咨询和孕期管理提供重要信息。然而，产前WES的临床应用还面临着很大的挑战，主要原因是胎儿表型获取的局限性和基因型-表型的不确定性。临床应严格做好检测前后的遗传咨询与知情同意，明确适当的检测范围及局限性。

上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室杨涛教授作报告

上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室杨涛教授作了题为《耳聋基因筛查与诊断》的报告。全国有听力残疾人群2780万人，每年会新增4～6万的先天性聋儿，此外我国因不合理使用抗生素及环境因素造成耳聋的聋儿也在逐年递增。如果婴幼儿期耳聋发现不及时会导致由聋至哑、言语发育迟缓，儿童和青少年因听力问题造成情感、心理和社会交往等能力的障碍。遗传是耳聋最大的病因，60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关，常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、线粒体基因占遗传性耳聋50%以上，利用耳聋基因靶向捕获及二代测序技术可有效提高致聋突变检出率。杨教授结合临床案例展示了耳聋基因诊断如何为遗传性耳聋高危人群提供生育风险评估和预防，以及耳聋基因筛查在儿童迟发性耳聋的早期发现和干预中的价值，同时强调了针对GJB2 p.V37I（c.109G>A）位点的筛查可促进各年龄段易感人群听力障碍的早期发现和干预。

清华大学北京信息科学与技术国家研究中心副研究员高军涛作报告

清华大学北京信息科学与技术国家研究中心副研究员高军涛作了题为《基于Tn5-FISH和超分辨智能成像的分子诊断》的报告。拓扑结构域（TAD）作为基因组三维结构的基本结构和功能单位，大小在0.2-1 Mb之间，传统FISH（荧光原位杂交）技术的分辨率低，难以验证这些位于TAD内部的短程相互作用。针对此问题，高教授研究组开发了分辨率可达1kb的Tn5-FISH新方法，分辨率比传统FISH高一两个数量级。Tn5-FISH在世界上首次将PCR FISH和Tn5 转座酶结合起来，和超分辨成像结合可用于对各种染色质相互作用、尤其是TAD内传统FISH所不能进行验证的染色质互作进行成像。该方法操作简单、耗时短、成本低，拓展了传统FISH在染色质三维结构研究和临床检测中的应用，可以辅助诊断染色体变异导致的疾病，在确认癌症中典型细胞遗传学变化方面有较大的临床应用潜力。此外，研究组还开发了基于FISH图像的多组学数据库，为FISH智能阅片的新算法开发打下了良好的基础。

致敬·学术之声

本届遗传病出生缺陷及新技术论坛特邀首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心实验室负责人、副教授王一鹏，昆明医科大学第一附属医院副主任技师张艳亮，成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副教授刘青松和昆明医科大学第一附属医院产诊中心实验室负责人王珏作为议题主席对专家们的报告做精彩点评并颁发纪念奖牌。

精彩花絮

大会上，博奥晶典用“芯”呈现了从仪器到试剂、从检测到服务、从医学到科研的全产品线整体解决方案。其中，全集成芯片实验室系统、全集成自动化现场快速DNA检测系统、六项呼吸道病毒核酸检测系统、遗传性耳聋基因检测系统、呼吸道病原菌核酸检测系统、白睛无影成像健康智能分析系统、MAPMI®技术、NIPT/NIPT-plus、CNV-seq plus等众多产品惊艳亮相，目诊体验热火朝天，受到了与会嘉宾的热烈欢迎与高度赞扬。

2023

我们同芯共行、论道江城

2024

期待与各位专家、同道再相聚！