9月21日，中国残联党组书记、理事长周长奎、中国残联理事、康复部主任胡向阳、中国残联计财部主任李冬生等领导一行到访博奥晶典，就“十四五”科技助残工作调研考察。博奥晶典首席执行官邢婉丽教授、总裁周建忠及相关部门负责人陪同考察。

首席执行官邢婉丽教授首先代表博奥晶典对周长奎书记一行的到来表示热烈欢迎，并就中国残联一直以来对博奥晶典科技助力残疾预防工作的支持与指导表示感谢。在参观过程中，双方还就博奥晶典研发的多项创新型国有高精尖科技产品进行了深入交流和探讨。邢婉丽教授介绍，2009年博奥晶典率先推出全球首张获得国家三类医疗器械注册证书的“遗传性耳聋基因检测芯片”，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的常见致聋基因位点，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。芯片问世后，在北京市和大连市等城市开展了听力残疾人和听障高危人群致聋基因免费筛查项目。项目的开展对聋人明确致聋原因，有效预防残疾产生了重要意义。周长奎书记表示高危人群耳聋基因筛查对于建立并完善听力残疾预防与康复工作模式、有效预防听力残疾的发生意义重大，值得全国推广。

邢婉丽在介绍中指出，2012年北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，基于北京的示范效应，二十余个省市区也运用了博奥晶典这款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程，为近600万新生儿开展了免费筛查，直接避免了13万多新生儿及其母系家庭成员因错误用药致聋，博奥的耳聋基因检测技术及在中国实施的耳聋基因筛查也受到WHO的高度赞扬。与此同时，博奥的无创产前基因筛查技术已为近400万孕妇提供服务，检出阳性样本2万余例。听到这里，周长奎书记对博奥晶典用科技手段高效在预防出生缺陷，降低残疾发生所做出的贡献高度赞扬与认同。

创“芯”之火 可以燎原

博奥晶典自成立以来，就一直坚持走自主创新的发展之路，不断突破国内外技术垄断，构建出具有完全自主知识产权的产品和服务体系，所研发的生物芯片相关产品两次荣获国家技术发明奖二等奖，充分彰显了博奥晶典的技术实力和科研创新能力。

获奖证书

在出生缺陷防控领域，博奥晶典构建了出生缺陷相关疾病三级防控体系，涵盖从婚育指导、孕期筛查到新生儿筛查的完整分子检测系统和一站式解决方案。其中对于新生儿遗传性耳聋基因的筛查，已作为民心工程应用于全国20多个省市，为近600万新生儿开展了免费筛查。经卫生经济学测算，筛查的成本效益比率为1:7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。中国也因此成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国，在世界多个国家和地区引起强烈关注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

为满足临床的需求和市场的发展，博奥晶典持续对耳聋基因检测芯片技术进行升级迭代，2021年9月，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）

创“芯” 守护无“陷”未来

此外，博奥晶典结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务能力，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造出生缺陷及罕见病精准防控平台。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。

出生缺陷可防、可控

用“芯”助残

博奥晶典在行动