2021年10月15日，“中国工程科技论坛暨第十一届中国分子诊断技术大会分论坛‘创芯’遗传病基因检测前沿论坛” 在上海与第十一届中国分子诊断技术大会同期召开。

论坛现场火爆

“创芯”遗传病基因检测前沿论坛由博奥晶典生物技术有限公司主办，邀请了来自北京同仁医院、首都儿科研究所、北京友谊医院、复旦大学附属妇产科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的专家，围绕基因检测与分子诊断新技术在出生缺陷和遗传病领域的应用进展，从遗传病筛查与精准诊断、个性化临床干预、生殖健康指导以及个体化用药等多方面进行了深入探讨，为与会的各位专家老师带来一场不可多得的技术盛宴。同时，博奥晶典全新获证的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）在分论坛上重磅发布。

重磅推介

论坛现场，北京博奥晶典生物技术有限公司产品总监刘莹莹博士分享了《无“陷”未来，崭“芯”突破——博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测产品》，重磅推介了博奥晶典明星产品——二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】。

耳聋是我国新生儿第二大出生缺陷，是出生缺陷防控的重要方向。博奥在耳聋基因检测方面有多年的工作基础，刘莹莹博士介绍了新一代二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒的开发过程和性能情况，它也是目前已上市的检测试剂盒中，位点覆盖最多遗传性耳聋相关位点的产品，已于2021年9月取得国家医疗器械注册证。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】

二十三项耳聋试剂盒具有位点覆盖更全面、操作更简单、检测时间更短、通量灵活等优点，并兼容全血和滤纸干血斑样本，临床应用范围更广泛，推向市场后，将会给我国出生缺陷防控提供更强有力的技术支撑。

北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科防聋办主任黄丽辉教授作了《北京市新生儿耳聋基因筛查项目经验分享》的报告。黄教授指出：世界卫生组织今年首次发布的《世界听力报告》，目前全球约有15亿听力损失患者，预计到2050年，该数字将达到25亿。因此，听力损失的防治任重道远。得益于博奥自主研发的遗传性耳聋基因检测芯片系列产品，始于2012年4月的北京市新生儿耳聋基因筛查项目从运行初期至今，历经近十年的时间，免费为在北京市出生的200多万新生儿提供了遗传性耳聋基因检测服务，随着项目的不断推进，将为推动全国听力出生缺陷的三级预防做出巨大贡献！

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任、中国医师协会医学遗传医师分会委员徐晨明教授发表了题为《单基因遗传病的产前诊断策略》的精彩报告。报告指出，大约2-3%的妊娠中存在胎儿先天性结构异常，目前在产前常规应用的核型分析及染色体芯片技术无法实现单基因水平的检测，使得大部分结构畸形的原因不明确。随着基因测序技术的发展和成熟以及测序成本的快速降低，全外显子测序被广泛应用于科研和临床，已被证明是更为有效、性价比更高的遗传性疾病首选检测手段，近年来也被逐步地应用到产前诊断领域。最近的临床实践表明，全外显子组基因测序可显著提高胎儿结构性异常的病因诊断率，在染色体核型检测和染色体微阵列检测无法确定胎儿结构异常根本原因的情况下，全外显子组测序技术可以起到重要的进一步确诊的作用，以帮助对孕妇进行产前遗传咨询和孕前管理。

首都儿科研究所心血管内科主任石琳教授作了题为《抗血小板药物基因检测在儿童川崎病中的应用》的精彩报告。抗凝治疗贯穿于川崎病的整个病程，而阿司匹林在川崎病早期抗炎、后期抗血小板聚集治疗中发挥着重要作用。由于阿司匹林存在药物抵抗、过敏、胃黏膜损伤等情况，患儿可能出现阿司匹林不耐受，此时可使用氯吡格雷行替代治疗，但需要考虑药物个体差异。石教授指出，通过药物基因检测，可以预测药物抵抗及不良反应发生风险——当无阿司匹林用药风险时，可使用常规剂量阿司匹林治疗，但需高度关注出血风险。如出现出血倾向、过敏及哮喘风险，可换用氯吡格雷治疗。换用氯吡格雷治疗时，需关注CYP2C19基因型对氯吡格雷药效的影响，同时监测血小板聚集试验结果。如果CYP2C19基因为中间代谢型或弱代谢型，同时血小板聚集抑制不良，则考虑增加氯吡格雷治疗剂量，同时关注出血风险，监测肝肾功能及血小板聚集情况，以便及时调整治疗方案。通过药物基因检测，医生可获得疗效更佳、更安全的个性化药物治疗方案。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、中华医学会儿科分会罕见病学组委员王剑教授发表了题为《高通量测序技术在临床应用实践与挑战》的精彩报告。报告指出，随着对人类基因组学的不断认识和分子生物学技术的飞速发展，高通量测序技术在疾病的基因研究和分子标志物的发现等方面正逐步被广泛应用。因其具有高通量、高敏感性等优势，正逐步被越来越多地用于临床诊断的实践领域。罕见病大多数是由于基因缺陷所致，由于种类繁多、表型复杂多样，使临床诊断和有效治疗非常困难。王教授指出，对于那些临床诊断困难的疑难病例，可以通过NGS技术进行临床分子诊断从而直接影响临床治疗的决策，同时强调了在分子诊断确诊的过程中，临床科室和实验室的互动极为重要。

来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科的王剑主任和北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科刘玉和主任作为大会主席对各位专家的主题报告做了精彩点评和总结。刘玉和教授强调，多学科沟通是推进精准医学的关键，基因检测与分子诊断新技术的发展和新产品的开发应以助力临床疾病诊疗为目标。王剑教授指出，基因检测技术从根本上改变了罕见遗传病的诊断思路和流程，并为出生缺陷防控提供了崭新方向。

作为遗传病基因检测前沿论坛的主办方，未来，博奥晶典将一如既往地拼搏在生物科技的最前沿，用芯服务客户、用芯关爱生命、用芯改善民生，为国人健康和健康中国建设砥志研思，不断前行。