2021年7月3-4日，由辽宁省糖尿病医学营养防治学会产科专业委员会、中国医科大学附属盛京医院、母婴知声云平台主办，东北产科联盟、辽宁省母胎医学中心、辽宁省产科专业质控中心承办的《第十六届盛京母胎医学论坛》在沈阳北约客维景国际酒店盛大召开。盛京母胎医学论坛不仅是北方地区母胎医学界的大事，也是全国母胎医学界的大事。本次论坛邀请来自国内30余名国内知名专家围绕母胎医学相关热点及难点问题、母胎医学新发展、新技术、新思路、新模式进行专题分享。会议采用线上线下同步直播形式进行，为大家搭建一个高水平的学术交流平台。

博奥晶典作为国内生殖生育全周期整体解决方案的提供商，受邀参与本次大会并同期举办卫星会，特邀山东省妇幼保健院院长、中华医学会围产医学分会副主任委员王谢桐教授带来“基于BES4000的CNV-seq（SSP）研究进展及临床应用”的精彩讲座。

王教授详细介绍了博奥基于BES4000平台的CNV-seq技术，指出在产前诊断领域引入STR(short tandem repeat，短片段重复序列)分析的CNV-seq(+)技术，不仅可有效排除母源污染，还可高效检出三倍体和UPD，提高阳性检出率。2019年4月发布的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》指出，具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。CNV-seq技术不仅能辅助临床判断胎儿是否存在染色体异常，还能提高复发性流产夫妇染色体异常检出率。

王教授指出，博奥晶典的BES4000测序平台可兼容CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等一系列高通量检测项目，适用于各级产前诊断中心，是产前诊断技术的有效补充。博奥在业内率先开发出适合医院独立使用的全套临床应用方案，支持医院实验室独立完成包括实验、生物信息分析、数据质控、结果报告在内的全部工作。

博奥CNV-seq项目

博奥晶典染色体异常整体解决方案

博奥晶典紧密结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，不断更新产品及提升医检服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷防控。