日前，CCTV-4（中文国际频道）《中国新闻》栏目以《湖南娄底：耳聋基因筛查 助力脱贫攻坚》为题，报道博奥晶典遗传性耳聋基因筛查项目在湖南省娄底市的开展情况。同期，中央广播电视总台旗下新媒体平台“央视频”也就此项目进行跟踪报道。

中央电视台中文国际频道《中国新闻》

央视频《耳聋基因筛查  护住孩子有声世界》

      为进一步加强出生缺陷防治工作，提高人口素质，致力健康脱贫攻坚，湖南省娄底市将耳聋基因筛查费用首次纳入医保报销范围，并将其作为政府为民办实事项目，为在娄底市辖区助产机构出生并参加娄底市基本医疗保险（新生儿母亲）的新生儿进行筛查。

      传统的听力筛查常采用耳声发射检查和自动听性脑干诱发电位检查，在新生儿满48小时进行，但迟发性耳聋、药物性耳聋无法通过此方法检出，同时先天性耳聋患儿无法明确致聋原因。在近期娄底的筛查中，发现一例患儿物理筛查显示存在听力下降的情况，并伴有中耳炎。经耳聋基因筛查显示，该患儿为GJB2基因235delC纯合突变，临床表现为先天性中重度耳聋，据此明确患儿听力下降由耳聋基因突变导致。在随后对其父母进行耳聋基因检测中发现，双方均为GJB2基因235delC杂合突变携带者，每次妊娠均有25%的概率生育聋儿。由于发现及时，患儿已经及早进行干预，可有效避免因聋致哑。

      截至目前，已累计完成检测12180例，耳聋基因突变携带率约3.8%。针对此项目娄底市在全市范围内构建了预防、筛查、诊断、治疗、随访、康复救助工作机制，让有耳聋基因的孩子第一时间接受干预和治疗。筛查工作助力了当地脱贫攻坚，对人口素质的提高是一种很重要的手段。

      据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力残疾已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，每年新增3万先天性耳聋和3万迟发性、药物性耳聋患者。60%以上的耳聋是由遗传因素导致的，我国正常人群中耳聋基因突变携带率约为5%，是造成生育下一代聋儿的主要原因，80%以上的聋儿是由听力正常的父母生育。因此，重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。

      针对预防听力残疾，由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301医院)共同研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒，是全国第一个获得国家食品药品监督管理总局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品。该芯片检测位点覆盖先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，并解决了痕量样品基因检测的难题。

      自2012年起，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起国际同行的广泛关注。

The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812

      基于北京的示范效应，成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、娄底、新疆等二十多个省市区也采用耳聋基因检测芯片开展筛查项目。截至目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超450万，使10万多新生儿及其母系家庭成员免于药物致残，也使中国成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国，具有重大的社会意义。

      作为耳聋基因检测的领航者，博奥2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续开拓，形成了九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、遗传性耳聋18个基因100个位点检测、遗传性耳聋相关227个基因检测以及遗传性耳聋基因全外显子测序等系列耳聋基因检测产品。为了给患者提供更好的服务，在博奥晶典研发团队的不懈努力下新一代23项耳聋基因检测芯片即将问世。新产品将依托全新的具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统，将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合，可为受检者提供更全面、更精准的检测。

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