日前,由安徽省出生缺陷救助基金会主办、安徽省残疾人联合会协办的主题为“预防出生缺陷,生命健康启航”的大型公益论坛活动,在第十四个“中国预防出生缺陷日”来临之际隆重举行,相关政府部门领导、各社区街道工作人员、康复机构从业者、残障人士及社会志愿者等300多人参加了此次活动。作为公益先行者之一,北京博奥晶典生物技术有限公司(以下简称“博奥晶典”)受邀参加此次活动,为预防出生缺陷发出博奥之声,贡献晶典力量。本次活动也是博奥晶典预防出生缺陷活动月线下推广环节之一。
本次论坛活动旨在宣传、普及出生缺陷防治知识,营造了重视和支持出生缺陷干预救助防治工作的良好氛围,凝聚社会各界爱心人士的力量,在生命的起点上关注民生,在慈善救助上彰显魅力,使慈爱之情传播江淮大地。
公益论坛活动现场
活动期间,博奥晶典出生缺陷产品总监杨丹作为受邀嘉宾,在论坛上作了关于《基因检测在出生缺陷防控中的实践与探索》的主题报告,详细介绍了博奥晶典利用基因检测技术在出生缺陷防控领域做出的一系列探索及培育出的实践成果,创建了贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个过程的“晶典方案”,包括孕前夫妇遗传病携带者筛查、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、 胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测、染色体异常检测系列、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、单基因病诊断、儿童安全用药基因检测等领域。博奥晶典以科技之声传递爱心,给与会者留下了深刻印象。
博奥晶典出生缺陷产品总监杨丹分享《基因检测在出生缺陷防控中的实践与探索》
博奥晶典在积极向大众传递和普及当今出生缺陷防控方面先进科技手段的同时,也以其他实际行动关注社会民生。在此次活动现场,博奥晶典向安徽省出生缺陷救助基金会捐赠耳聋基因检测服务,为出生缺陷的防控工作贡献力量。
博奥晶典安徽省出生缺陷救助基金会捐赠耳聋基因检测产品
嘉宾现场体验博奥晶典大健康产品眼象健康成像仪
明明(化名)是一名耳聋患儿,幸运的是他成功地接受了人工耳蜗手术,现在听力得到了逐步的改善。在本次活动中,明明来到了现场,为曾经竭力帮助自己的邱医生亲手献上鲜花,他用他那稚嫩、沙哑的声音,稍显吃力地向医生致谢:“谢...谢...您...,医...生...爷...爷...”。带着缺陷出生的明明是不幸的,小小年纪就要面对出生缺陷带来的苦楚,但是小小身躯的他透露出坚强不息和对生命的热爱,借助和得益于日新月异的科技手段,又重新燃起生命的希望,连接起家庭和社会温暖的桥梁,也深深地提醒着博奥晶典在出生缺陷防控工作上所肩负的责任与使命。
出生缺陷可导致疾病甚至死亡,也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦,由出生缺陷疾病导致的因病返贫、因病致贫现象在我国部分贫困地区尤为突出。患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛,更是社会之痛,在此,博奥晶典呼吁大家重视优生优育等预防工作,减少出生缺陷的发生。
随着人类基因的不断解码,人们从基因层面上已经发现越来越多造成出生缺陷的“始作俑者”,科学技术的发展在预防出生缺陷工作中的地位已愈发彰显。多元化和持续发展的基因检测技术,使我们可以更全面地了解“敌人”的“布局”,有助于精准锁定目标,成为实现出生缺陷早发现、早干预、早治疗的强大利器。博奥晶典发挥自身基因科技优势,结合大量临床经验,坚持研发先行,创新行业技术,正不断丰富产品体系,完善产品的性能,通过提供行业先进的解决方案,实现快速、准确地检测遗传病,减少出生缺陷发生,让基因科技的先进成果能够造福更多家庭。