2018年11月9日，由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、美洲华人遗传学会（ACGA）协办，中国工程院整合医学研究院、中国医药生物技术协会生物芯片分会、中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会承办的“2018医学前沿论坛暨第九届中国分子诊断技术大会”在广州隆重召开。

专家合影

       会议邀请了来自中国科学院、中国工程院的近十名院士，国内外生物医学界专家代表，行业精英，企业代表以及媒体朋友等1000余人参会。中国工程院三局王元晶副局长、广东省科技厅龚国平副厅长、中山大学校长罗俊院士、中山大学肿瘤防治中心徐瑞华院长、中山大学肿瘤防治中心武少新书记、中国科学院和中国工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏咸柱院士、周宏灏院士、徐建国院士、金力院士、卞修武院士以及国医大师王琦教授莅临会议现场，此外还有近20位来自国内外的顶级学者和专家应邀参会并作精彩的大会报告。

程京院士主持大会开幕式

       中山大学校长罗俊院士、广东省科技厅龚国平副厅长、中国工程院樊代明院士分别做开幕式致辞。

中山大学校长罗俊院士致辞

       中山大学校长罗俊院士在致辞中表示，作为当今世界前沿学科，分子诊断技术对于满足人民群众日益增长的健康需求，完善国家科技创新体系，占领世界前沿科技制高点具有非常重要的意义。长期以来，中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心在推进我国分子诊断技术发展创新上面一直发挥着重要的引领作用，取得了显著成效。今天，众多知名院士、专家共聚一堂，探讨前沿医学创新发展，期待大家能够借此平台进行深入、充分的交流，让学术思想碰撞出更多智慧的火花！

广东省科技厅龚国平副厅长致辞

       作为东道主政府代表，广东省科技厅龚国平副厅长在致辞中表示，广东作为全国的医药大省，在生物医药技术和产业发展等方面都具有比较雄厚的基础。今天召开的这届分子诊断技术大会，为学术界、医务界、工程技术界及产业界搭建了沟通交流、学习借鉴的平台。接下来，省科技厅将大力支持医学前沿和分子诊断技术的研究和产业发展，并希望以此次会议为契机，加强交流，携手合作，共同谱写医药健康产业创新发展的新篇章，为生物医药科技成果转化应用及产业化提供强有力科技保障。

中国工程院樊代明院士致辞

       樊代明院士作为主办方代表做开幕式致辞，他表示，现代医学的发展，主要得益于两只眼睛，一只是影像学，一只是检验医学，未来检验医学的发展需要整合数据，第九届分子诊断大会也是一个“整合”的会议，是各医生科室、各专业、各方向的整合，也是资源的整合。

       随着分子诊断、AI智能和互联网的快速发展，实现生命全周期的健康管理成为可能。本届大会共设遗传及出生缺陷分子诊断、药物基因组学分子诊断、微生物与免疫分子诊断、肿瘤分子诊断、新技术与未来医学五大热点主题，围绕落实创新驱动战略和健康中国战略，解读我国医药科技创新“十三五”期间的总体思路、目标任务及相关政策，为学术界、医务界、工程技术界以及产业界提供相互沟通和学习的平台。

樊代明院士做特邀报告

       作为特邀报告人，樊代明院士首先作《医学的反向研究》的报告。樊代明院士指出现代医学发展至今取得了无以伦比的成就，但是，现代医学研究和实践一味向技术化发展和微观领域深入，由此导致了专业过度分化、专科过度细化和医学知识碎片化，忽略了对人文的重现和对整体的把握，已经引发自身难以解决的难题。我们应该换一种思维方式，这就是反向医学研究。以药物研发为例，樊代明院士提出一药多用、老药新用、整合用药、药物间接起效等多种研究方法。樊院士的发言大大启发了思维，其幽默的言辞引得现场掌声不断，反响热烈。

       大会首日，院士专家们分别围绕药物基因组学分子诊断、肿瘤分子诊断、遗传及出生缺陷分子诊断、微生物与免疫分子诊断四大主题做了精彩报告。

中南大学临床药理研究所所长周宏灏院士作报告

       中南大学临床药理研究所所长周宏灏院士作了题为《个体化（精准）医学的现状与未来》的报告。周宏灏院士总结了当前个体化医学的行业现状，指出药物基因组学分子诊断的发展能够给患者提供基因水平的诊断，医生依据用药相关基因的检测结果，可以为患者提供更加有效的用药方案。对比国内外药物基因组学分子诊断的发展现状，指出不同种族间存在药物相关基因的差异、药物反应的差异及用药剂量的差异，所以我国必须拥有自己的评判体系。周宏灏院士领导的团队遵循“源于临床，归于临床”的理念，致力于个体化治疗的临床应用，并积极推动药物基因组学分子诊断评价体系的完善。他认为，随着分子诊断学技术的发展，个体化医学面临前所未有的机遇与挑战，中国规范化用药任重而道远。

中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授作报告

       中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授作了题为“心血管迈向精准医学时代”的报告。周洲教授在报告中主要从国家政策层面和科学层面两方面阐述了心血管病精准医疗的重要意义。在国家政策层面，目前我国的医疗费用年增长率远高于GDP增长率，这将难以遏制我国看病难、看病贵的问题，而以精准诊断为基础的精准治疗、针对性治疗将很大程度上缓解高速增长的医疗费用问题。在科学层面，周洲教授认为心血管病精准医疗是临床表型指导的医疗与基因型指导的医疗的结合，应该着重建立以人类疾病为模型的研究，寻找治疗靶点，识别新的疾病基因型。最后，周洲教授总结说，心血管的精准医学应以临床为导向，依靠人群队列、结构化病历、组学技术、移动通信四个关键技术，选择好人群和病人队列，组建“双栖”专家团队，是我国精准医学发展“有的放矢”、“有所作为”的关键。

吉林大学第一医院基因诊断中心主任姜艳芳教授作报告

       吉林大学第一医院基因诊断中心主任姜艳芳教授作了题为《基因检测与精准用药》的报告。近年来基因检测技术的发展日新月异，也从实验室快速走向临床，指导各学科精准用药，改善了传统用药模式存在的不足。由于人体的基因型不同，导致药物作用的效果千差万别，在治疗的同时也会出现伴随严重副作用的现象。精准用药是根据人的基因型，并综合环境和生活方式等因素，针对病人“量体裁衣”。姜艳芳教授从心脑血管疾病、高血压、风湿、肿瘤等九大类疾病的常用药物，用药前基因检测指导临床用药的经典案例进行了分享；详细阐述了目前精准用药的药物种类及基因检测方案，并对基因检测在精准用药中的发展进行了展望。临床用药已经进入个体化用药时代，通过精准用药基因检测，检测患者用药涉及到的相关基因，根据患者的基因型选取合适的药物，实现“基因导向型”个体化药物治疗，指导患者用药，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。

陆军军医大学第一附属医院教授、全军临床病理学研究所所长卞修武院士作报告

       陆军军医大学第一附属医院教授，全军临床病理学研究所所长卞修武院士作了题为《肿瘤异质性与肿瘤微环境---肿瘤精准医学的挑战与对策》的报告。卞修武院士从肿瘤干细胞和肿瘤异质性、肿瘤血管异质性与肿瘤微环境两大方向阐述肿瘤的内在机制，提出“肿瘤病理表型组异质性”和“肿瘤微血管构筑表型异质性”概念，并讲述了肿瘤“种子”与免疫微环境“土壤”之间的相互作用，认为肿瘤演进和诊疗的关键在于医学影像、病理、多组学融合，实现分子功能可视化。

北京大学人民医院胸外科和胸部微创中心主任王俊教授作报告

      北京大学人民医院胸外科和胸部微创中心主任王俊教授分享了《当传统胸外科遇到现代分子技术》的报告。王俊教授讲到，当前，我国肺癌外科手术已达到国际先进水平，实现了从传统开胸手术到现代微创手术的发展。但临床外科医生依然有诸多困惑。例如筛查困惑及肺癌精准切除问题困惑。早期肺癌患病比例低，85%肺癌患者发现已是晚期，没办法手术，生存时间短，存活率低。外泌体、ctDNA、miRNA等分子诊断手段有助于肺癌鉴别诊断，以期实现肺癌早诊早治。针对癌变组织找不到/切不准的问题，王俊教授表示利用分子影像荧光定位导航外科手术，可有效提高肿瘤外科手术的灵敏性与准确性。

美洲华人遗传协会会长、耶鲁大学医学院遗传学系分子细胞遗传学和基因组医学实验室主任李培宁教授作专题报告

       美洲华人遗传协会会长、耶鲁大学医学院遗传学系分子细胞遗传学和基因组医学实验室主任李培宁教授与嘉宾分享了《细胞基因组学异常与人类发育》的专题报告。李培宁教授首先从技术的角度，以自身工作结果为例介绍了aCGH分析方法，染色体异常、ROH、拷贝数变异等结果质量的评估，接着以大量的数据说明了从产前到儿童期的不同的生命阶段患病的原因有极大差异的结论，并向我们展示了他的团队的遗传诊断思路。随后，李培宁教授向我们描述了疾病诊断的推荐方案、疾病表型关联推荐方案，并描述了目前的遗传诊断三大思路：表型出发、基因出发与基因与表型结合，并表达了对基因与表型结合手段的期待。

中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长封志纯教授作报告

       中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长封志纯教授作了题为《智力障碍分子诊断技术及遗产信息库的建立》的报告。封志纯教授首先提出了智力障碍的三个诊断标准：缺陷发生在发育阶段、总体智能缺陷、适应功能缺陷。但是智力障碍也存在表型和基因的多样性，少量的基因仅仅可以解释部分ID患者，ID基因和表型异质性很强。建立智力障碍相关的表型和基因数据库有助于深入研究表型的多样性和交叉性、研究表型和基因的相关性等分析，有助于智力障碍疾病机理和临床分析研究。为此，封志纯教授课题组构建出病例-基因-突变位点-表型全面整合的ID数据库IDminer。

上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻喉科医师陶永研究员作报告

      上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻喉科医师陶永研究员针对耳聋精准医学方向的研究进展，分享了《耳聋精准医学进展》的精彩报告。据了解，全世界耳聋总数达到3.6亿人，其中遗传因素占比超过60%，耳聋危害十分严峻，陶永研究员指出耳聋精准学是指根据患者的基因，环境和生活方式等进行决策性的医疗手段。耳聋精准诊断的新模式一方面需要将聋病新基因克隆与功能研究，另一方面是常见遗传性耳聋基因型与表型关联研究。此外，陶永研究员讲到，基因编辑技术有望实现聋病的精准治疗。结合生物医学信息大数据分析和临床信息数据分析，耳聋的精准预防，诊断和治疗及预后的时代已经来临，耳聋患者的生活质量有望得到良好的改善。

复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任张锋教授作报告

       复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任张锋教授作了题为《出生缺陷中基因组拷贝数变异的遗传分析》。张锋教授表示， CNV分析已经成为临床分子诊断的重要手段，目前CNV检测的平台主要有：基因组杂交芯片技术CGH、SNP芯片平台和高通量测序分析平台。这些平台各有优势，相互不同。比较基因组杂交芯片技术CGH，可以根据不同的检测目标进行定制，适应不同的临床分析，也可以调整探针的数量实现不同的检测分辨率，相对较为灵活。张锋教授提出全基因组测序进行拷贝数检测可能是未来的方向，可以同时分析点突变、短片断甚至大片段的拷贝数变异。最后，张锋教授总结，对疾病开展基因诊断和遗传咨询的前提是：需要确定基因型和临床表型之间的关系以及对基因突变和CNV致病机理有完整解析。

中国疾病预防控制中心传染病预防控制国家重点实验室主任徐建国院士作报告

       中国疾病预防控制中心传染病预防控制国家重点实验室主任徐建国院士分享了题为《细菌宏分类组学metataxonomics》的精彩报告。随着测序技术的进步，观察细菌方法由染色涂片，转变为对细菌16S rRNA的测定，16S rRNA序列分析是细菌鉴定和多样性分析中应用最广泛的技术。徐建国院士通过使用PacBio序列分析平台，获得了几乎全长的16S rRNA基因序列，并使依赖16S rRNA序列分析的细菌学分类达到种的水平。并以青藏高原秃鹫、高原旱獭、藏羚羊等为研究对象，发现了大量未知的病原菌，命名了十余种新的病原微生物，对于我国重大传染病疫情或事件的防控具有重要的意义。

中国医科大学副校长尚红教授作报告

       中国医科大学副校长尚红教授发表了题为《HIV感染和精准医学》的精彩报告。尚红教授主要分享了我国艾滋病流行特点以及精准干预、 精准监测、精准检测、精准治疗的相关研究进展与成果。尚红教授指出通过大型队列研究，发现HIV传播规律，为疫情监测提供了新的靶标。以临床耐药检测数据构建病毒分子传播网络，对分子传播网络评分高的个体开展精准治疗，能获得更优的成本效益比，为HIV疫情的精准监测提供科学依据，从而有效控制了HIV的传播。尚红教授提出，未来我们可通过运用精准医学技术手段，来识别高危人群，提供科学检测，提升诊断水平，提高治疗效果，最终可以促进实现“90%诊断，90%治疗，90%控制”3个90%的目标。

博奥晶典新品发布会

博奥晶典新品发布会现场

       会议期间，作为博奥生物集团暨生物芯片北京国家工程研究中心的核心产业化企业，北京博奥晶典生物技术有限公司（简称“博奥晶典”）举办了创‘芯’建不凡——2018博奥晶典新品发布会，活动现场眼象健康成像仪、IMAP系统LuxScan™10K-D微阵列芯片扫描仪、抗栓治疗用药相关6个基因位点多态性检测试剂盒（微阵列芯片法）等三大新品发布。其中，抗栓治疗用药相关6个基因位点多态性检测试剂盒已经获得医疗器械注册证（国械注准：20183400428），其它两项产品即将获证。

圆桌论坛

       圆桌论坛上，陆军军医大学第一附属医院教授、全军临床病理学研究所所长卞修武，美洲华人遗传协会会长、耶鲁大学医学院遗传学系分子细胞遗传学和基因组医学实验室主任李培宁教授，复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任张锋，上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻喉科医师陶永等专家学者参与现场互动频繁。

       在圆桌论坛上专家们从遗传和肿瘤两个方向进行了充分的交流。在肿瘤方面就肿瘤异质性等问题作了深入的探讨，并指出肿瘤个性化治疗未来还有很长的路要走。在遗传性出生缺陷筛查方向，专家给出了如何快速广泛开展工作的指导性建议。并指出临床和科研相互配合才能做好未来的遗传工作。此外，分子诊断技术应和伦理、法规等相互促进，共同发展。

大会现场（一）

       据了解，精彩议程将持续到11月10日。在第二日的会议中，中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰院士，复旦大学“复旦·浩清”特聘教授，副校长金力院士，清华大学医学院长江学者计划特聘教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士及其余9位专家学者将围绕微生物与免疫分子诊断、肿瘤分子诊断、新技术与未来医学三大主题展开讨论和交流，为与会者奉上学术性极强的饕餮大餐。

大会现场（二）

       中国分子诊断技术大会立足于科研、临床、工程等多个学科交叉点，聚焦转化医学、个体化医学、精准医学、大健康等行业热点，已经成功举办了八届，影响力深远。八年来，来自中、美、欧等国家和地区的多名顶级专家和行业精英齐聚论道，累计近万人参与盛会，是分子诊断业界人士分享最新科技成果、开启智慧碰撞的世界顶级平台。