11月9日，由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，中国工程院整合医学研究院、中国医药生物技术协会生物芯片分会、中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会承办的“2018医学前沿论坛暨第九届中国分子诊断技术大会”在广州隆重召开。

       11月10日，延续大会首日的火爆场面，第九届分子诊断技术大会持续带来精彩内容。十余位来自国内外的院士、专家、学者和企业代表分别带来了精彩的大会主题报告。

主题报告

       第二日的主题报告围绕微生物与免疫分子诊断、肿瘤分子诊断、新技术与未来医学三大主题展开。

中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰院士作报告

       中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰院士作了题为《推动病原学分子诊断在我国的规范开展》的精彩报告。从病原学的感染诊断现状提出分子诊断的应用价值。王辰院士指出相对于传统检测方法，分子诊断可提高检测敏感性。随着测序技术以超摩尔定律发展，通过测序认识病原: 宏基因组学测序、全基因组学测序、病原panel 测序，极大的变革了临床病原检测，并已逐渐应用于病原检测：鉴定疑难感染病原、新发病毒鉴定、传染病爆发的溯源、临床耐药检测等。最后，王辰院士指出，未来感染病精准诊断之路为：人工智能抗感染（AI for AI，即Artificial Intelligence for Anti-Infection）。

中国医学科学院病原生物学研究所所长金奇教授作报告

       中国医学科学院病原生物学研究所所长金奇教授作了题为《结核病诊断技术》的报告。金奇教授指出目前我国结核发病人数仍位居全球第二，是结核病高负担国家。金奇教授介绍了从结核菌和宿主本身两方面的检测思路，从结核菌菌体的研究思路主要以寻找结核菌特异性体液/细胞免疫应答marker为主，但均未取得理想的效果；从宿主本身角度主要为获得免疫标识及抗原表位研究，目前血细胞亚群标识筛选效果尚可。最后，金奇教授总结道结核病的诊断仍然存在很大的问题，需要我们大家继续努力寻找、完善新技术、新方法。

北京大学人民医院呼吸与危重症科主任高占成教授作报告

       北京大学人民医院呼吸与危重症科主任高占成教授作了题为《呼吸道病原微生物分子诊断现状》的主题报告。高占成教授结合病例从临床医生角度，阐述了分子诊断的现状、对呼吸道感染的临床诊断以及分子检测和治疗。报告中，高占成教授高度评价了博奥晶典的呼吸道病原菌检测产品。高占成教授指出，抗生素耐药是全球卫生健康面临的巨大挑战，在我国，每年2亿人使用抗生素，其实有1亿3千万人是不需要抗生素的，同时，高占成教授强调同一细菌，在不同浓度情况下、细菌耐药程度不同。报告最后，高占成教授对肺部感染病原分子诊断应用提出建议，呼吁研发人员重视快速特异检测常见、少见或难培养的多种呼吸道感染病原菌及其相应耐药基因。

解放军总医院健康管理研究院主任、中国健康管理协会副会长曾强教授作报告

       解放军总医院健康管理研究院主任、中国健康管理协会副会长曾强教授作了题为《肠道菌群在代谢性疾病的创新应用》的精彩报告。肠道菌群是当下的研究热点，它影响着多种疾病的发生发展以及人类的健康。曾强教授团队通过动物与人群研究发现，益生元、 益生菌、 FMT粪菌胶囊在对肥胖和糖尿病等代谢性疾病的干预上能产生一些列的有益影响。最后曾强教授预测，在未来宏基因组检测在疾病的诊断、 治疗与干预中必将能发挥出越来越重大的作用。

中山大学附属肿瘤医院院长、华南肿瘤学国家重点实验室主任徐瑞华教授作报告

       中山大学附属肿瘤医院院长、华南肿瘤学国家重点实验室主任徐瑞华教授作了题为《消化系统肿瘤的精准诊疗》的报告。徐瑞华教授从肿瘤的早诊、临床治疗方案的探索和肿瘤的大数据平台三个方面介绍了课题组的最新研究进展。在肿瘤的早诊方面，徐瑞华教授课题组在肝癌和结直肠癌的早诊方面创新性的开展了ctDNA甲基化方面的研究。在临床治疗方面，徐瑞华教授课题组在胃癌和结直肠癌的一线治疗、二线治疗和三线治疗等方向均取得了开创性的进展。在肿瘤的大数据平台方面，徐瑞华教授课题组构建了肿瘤辅助决策系统、AI影像智能分析系统等平台，能够有效的辅助医生进行临床诊断。

四川大学华西医院院长李为民教授作报告

       四川大学华西医院院长李为民教授作了题为《肺癌早期诊断进展与方向》的报告，针对我国目前肺癌的发病率高、死亡率高问题，他提出加强肺癌早期诊断是降低肺癌死亡率的重要路径。实现肺癌早期诊断的关键一是重视肺癌的高危因素、二是规范肺癌筛查方法、三是精准评估及处理肺部结节、四是加强液体活检技术的研究与应用。其中根据“影像组学”特征，充分利用人工智能技术，研发肺部结节人工智能辅助诊断系统，可以有效协助临床决策，为肺癌诊治提供了新的方法。

上海交通大学医学院附属瑞金医院血研所黄金艳教授作报告

       上海交通大学医学院附属瑞金医院血研所黄金艳教授作了题为《RNA-seq应用于血液肿瘤的临床诊断》的精彩报告。黄金艳教授主要分享了其团队通过多组学整合测序在血液肿瘤研究中给临床诊断做出预后评估和疾病分层。黄金艳教授通过RNA-seq和WES相结合的技术对BCP-ALL、T-ALL样本进行生信分析发现了新的融合基因和点突变（如MEF2D融合基因、DUX4融合基因，ZNF384融合基因等）这一研究结果对急性淋巴细胞白血病具有重要的临床指导意义并辅助预后评估。同时黄金艳教授团队建立了急性淋巴白血病基因融合与突变知识库，并以Web服务的方式向用户提供查询、协同编辑等功能。黄金艳教授指出未来可以通过RNA-seq技术给血液肿瘤提供更精准的检测。

复旦大学“复旦·浩清”特聘教授、副校长金力院士作报告

       复旦大学“复旦·浩清”教授、副校长金力院士作了题为《人类表型组研究》的报告。首先，金力院士从遗传学的发展与基因组时代出发，深入浅出地介绍了表型及表型组学的定义，认为生物医学发展已从“发现基因与表型的关系”转变为“以表型为中心” 的遗传学范式。随后，金力院士通过糖尿病、皮肤颜色等表型为案例，介绍了表型组跨尺度、高度复杂及动态性的重要特征及研究策略。关于近年来建立并发展的国际人类表型组研究协作组（IHPC），金力院士系统介绍了其贯通宏观微观、进行大型人群队列研究的总体思路，叙述了人类表型组国际大科学计划的顶层设计与目标，并报告了现阶段关于表型组测量标准、平台及信息支撑分析方法的成果。最后，金力院士总结人类表型组研究的愿景——“为人类做一本书，即走向未来的导航图”。

清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京院士作精彩报告

       清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京院士分享了题为《精准诊断助力打消“肺部阴影”疑云》的报告，以临床上常见的“肺部阴影”为例，揭示精准诊断在临床应用的全景。首先，生物芯片技术包括微阵列芯片和微流控芯片可助力呼吸道病原体快速筛查、诊断和治疗（如结核与非结核分枝杆菌感染、细菌感染、病毒感染、真菌感染检测及病原体耐药分析）；结合肺癌遗传易感性和中医体质易患性预测、结合中医眼象健康成像仪与肿瘤分子标志物检测等，可系统地应用于肺癌的未病-欲病-已病各个阶段，助力肺癌的早期预警和诊断、个体化治疗和复发监测。以上技术方案将极大地促进感染性疾病和肿瘤等重大慢病的临床治疗决策和中西医并重的健康管理体系的完善。

北京大学黄岩谊教授作报告

       北京大学黄岩谊教授作了题为《ECC sequencing - Can NGS be error-free?》的报告，在当今的二代测序（NGS）的浪潮中，测序的准确性和测序长度是当代NGS面临的两大挑战。黄岩谊教授团队开创的ECC测序法采用独特设计的有效的荧光发生测序底物进行测序，并在该方法中引进跨领域的信号纠错编码技术，大幅度增加了测序精度。秉承实事求是的科学精神，黄岩谊教授在实验室搭建的原理样机，获得了单端测序超过200碱基读长无错误的实验结果。

南方科技大学生物系贺建奎研究员作报告

       南方科技大学生物系贺建奎研究员作了题为《第三代基因测序在临床的应用》的主题报告。贺建奎研究员首先介绍了测序技术的发展和趋势、贺建奎研究员指出高通量DNA测序技术的发展态势是从生化转向物理，第三代与第二代测序相比的主要特点是灵敏度高、无需PCR扩增，拥有更多的应用拓展。贺建奎研究员指出，三代测序仪具备更低成本、更短时间、更高灵敏度、更强特异性的临床应用潜力。最后，贺建奎研究员介绍了第三代基因测序技术在无创产前NIPT、胚胎植入前基因筛查PGS、石蜡包埋肿瘤组织测序等临床方面及科研方面的应用。

2018中国医院院长高峰论坛

       11月9日，2018中国医院院长高峰论坛与大会同期举行。本次院长高峰论坛，全明星阵容来袭，聚焦创新、趋势、前沿，来自全国知名医院的领头人在论坛上分享了前沿的管理智慧。

分论坛与展会

       与大会同期进行的还有分论坛和展会，从11月9日—11月10日，共有12位行业专家围绕新技术新平台新服务和“晶益”求精—聚焦肿瘤精准医疗两大主题分别作了精彩的交流和探讨。

       博奥晶典、赛默飞世尔、罗氏诊断等近40家企业在展会上展示了各自在分子诊断领域的最新技术、产品及服务，借助本次大会契机与会专家学者及当地政府、企业交流合作。

圆桌论坛

       下午的圆桌论坛采用了与现场参会者互动的形式展开，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。

       专家们从实验条件、产品应用情况等方面对参会者的问题作了专业详细的解答。说到最新创新技术的临床一线使用情况，程京院士表示，虽然政策很鼓舞，但是由于种种原因，实际上创新产品的使用是滞后的。新产品、新技术，进入市场后，到开展广泛使用还要有很长的路要走。

       就分子诊断指导临床治疗的情况，徐瑞华教授表示，随着靶向治疗药物种类的丰富，以及临床治疗的个性化和精细化快速发展，分子检测的需求会越来越多，未来分子检测在疾病治疗甚至是健康管理方面会很快走上快速的轨道。

       大会最后，程京院士代表大会组委会做闭幕式致辞，对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示了衷心的感谢。随后，程院士为大会期间参与墙报评选的获奖者颁发了证书。最后，程京院士宣布，第十届分子诊断技术大会将在湖南省长沙市举办，热烈欢迎与会者明年共赴长沙之约。

       分子诊断大会自2010年举办以来，至今已经成功举办了九届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表一千余人参会，39家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为广州与全国各大医院、企业的技术交流和项目合作打造了新的平台。10日，为期两天的大会已经圆满落下帷幕，2019年10月我们长沙再见！