第九届中国胎儿医学大会（CCFM9）即将在上海开幕，广大从事胎儿医学的临床工作者、学术机构以及研发企业将同聚一堂，共同学习及探讨国内外的新研究、新观点、新技术，以期规范国内胎儿医学的临床实践。

        博奥晶典将携“胎儿游离DNA浓度富集新技术”亮相第九届中国胎儿医学大会。

        博奥晶典与南京市妇幼保健院合作开发的胎儿游离DNA富集方法可用于NIPT的检测。其研究成果发表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。该方法可有效富集胎儿游离DNA, 可降低NIPT假阴性率、提高实验成功率，提高NIPT的检测质量。同时该方法还具备在NIPT检测CNVs和单基因疾病领域的可行性。

文献详情

研究背景：

        基于胎儿游离DNA（cffDNA）的NIPT技术已广泛应用于临床。然而，这种方法的可靠性在很大程度上取决于母体血浆中cffDNA的浓度。当cffDNA浓度较低时，可能导致检测失败或出现假阴性结果。该研究根据胎儿DNA与母源DNA的片段大小关系，建立了一种富集cffDNA的方法，并评价了新的NIPT方法是否能提高检测质量。

研究方法：

        利用已有的10000份NIPT数据，优化富集片段选择策略。回顾性地对1415个NIPT样本进行了cffDNA富集，并将结果与最初的NIPT结果进行了比较。

研究结果：

        10000个NIPT数据显示，游离DNA短片段（<160bp）中的胎儿DNA的浓度明显较高。在1404例常规病例中采用新的NIPT策略，胎儿DNA浓度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，新方法使试验失败率显著下降（0.1%对0.7%，P<0.01）。此外，在45.5%的假阴性病例中，采用胎儿浓度富集的新方法成功检测到胎儿三体。

研究结论：

        研究表明，通过选择性地富集短的游离DNA片段来提高cffDNA浓度是可行的。新方法可以避免大部分NIPT实验失败，并减少近一半因cffDNA浓度低引起的假阴性结果，从而提高NIPT在临床上的整体表现。研究数据也表明该方法在使用NIPT检测CNVs和单基因疾病领域具备可行性。

胎儿浓度富集技术获得国家专利

        该胎儿游离DNA浓度富集新技术是通过富集母体外周血中某一长度的游离DNA进行测序和数据分析，可以富集母体外周血中胎儿的游离DNA，从而将胎儿游离DNA浓度（百分比）提高至原来的1.5～4倍，胎儿游离DNA浓度均值从13%提高至20％～40％，提高NIPT检测的准确性。该技术目前已获得国家专利。

专利号：CN107541561B

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）

博奥晶典NIPT-plus更多成果

        博奥晶典与陆军军医大学第二附属医院合作进行的8141例单胎染色体非整倍体和微缺失/微重复无创产前基因检测队列研究，其成果发表在Human Genomics期刊上（IF=3.5）。该研究招募了8141名单胎妊娠女性进行胎儿异常检测分析，证明了在全基因组水平和＞3Mb分辨率下进行胎儿染色体微缺失/微重复无创产前检测的可行性，但仍需提高NIPT技术检测染色体微缺失/微重复的特异性、准确性和灵敏度。而准确预估孕早期胎儿游离DNA浓度和优化CNV生物信息学算法可显著提高NIPT的检测准确性。

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