日前，由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办，广东省医学会、广东省医学会医学遗传学分会承办，南方医科大学、广州医科大学附属第三医院协办的“第18次全国医学遗传学学术年会暨2019年广东省医学遗传学学术年会”在广州成功召开。

        作为我国遗传学界的一次盛会，本次大会以“创新与规范”为主题，就医学遗传学发展的重大创新、技术规范以及临床实践等问题进行学术交流。大会现场名家云集、形式新颖、精彩纷呈，与会专家分享了国内外医学遗传领域和临床研究创新与规范的最新成果。

        博奥晶典作为博奥生物旗下的核心企业，携出生缺陷类疾病检测产品、爱身谱^®易感基因检测产品、肿瘤产品、药物基因组产品和病原微生物检测产品亮相本次大会。

        中国工程院院士、清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在现场作题为“抓转化实践，保母婴健康”的主旨报告，从准（孕）妈妈的健康保障、婴（幼）儿健康保障两个层次入手，通过科技成果转化，全面保障母婴健康。

        程京院士指出，在准（孕）妈妈健康保障方面：第一，通过博奥研发的空气猫^®️便携式空气质量动态检测仪进行空气监测，为准（孕）妈妈在孕前孕中以及产后期间打造健康的空气环境；第二，通过中医体质测评与调理、白睛无影成像健康智能分析系统（目诊仪）检测预知妊娠糖尿病、高血压、多囊卵巢综合征等疾病风险，对于高风险人群，可针对不同的体质进行生活方式和饮食调节，使体质尽量趋向平衡，避免疾病的发生；第三，通过生化分析仪进行生化指标快速检测来实时监控血糖水平；第四，通过肠道菌群的检测和调理，全方位保障准（孕）妈妈的肠道健康，尽量避免妊娠糖尿病的发生；第五，孕前期可做HPV的检测和宫颈癌易感性检测，以便及早干预；第六，通过情志调理等多方位保障准（孕）妈妈健康。

        在婴（幼）儿健康保障方面：第一，对新生儿进行耳聋基因筛查避免或延迟迟发性耳聋和避免药物性耳聋的发生，同时对先天性耳聋进行早诊断、早干预，避免由聋致哑；第二，地中海贫血检测，一次检测α和β地贫常见25个位点，辅助地贫精准诊断；第三，多基因遗传病的检测，明确多基因病原因；第四，孕中期进行包括NIPT在内的染色体异常检测，博奥提供染色体疾病整体解决方案，排查染色体异常疾病，助力家庭生育健康宝宝；第五，针对婴幼儿呼吸道感染，博奥提供病原微生物检测整体解决方案，博奥自主研发的微流控芯片系统可快速、准确进行病原微生物检测，辅助实现精准诊断和精准用药，节约医疗费用。

        “上医治未病”，出生缺陷防控的关键在于“未病先防”，博奥一直致力于搭建出生缺陷三级防控体系，辅助预防出生缺陷。

        会议期间，参会嘉宾莅临博奥展台指导交流并现场体验“白睛无影成像健康智能分析系统（目诊仪）”。目诊仪以其优美的外形，精准的检测结果，俘获了不少嘉宾的“芳心”。 随着科学技术不断发展，特别是分子诊断技术的突破和发展，人类基因信息突破性的解密，新技术、新平台的应用在遗传病基因精准诊治中的地位日益提高。这些新技术的进步使临床检验的灵敏度、准确性和特异性都取得了长足的进步，促进了个体化医学对疾病诊断治疗的帮助，给临床提供了更多更有价值的信息，从而给病人带去更多的福音。博奥在遗传病的基因精准诊治检验领域开发和提供创新性检测技术手段、完善而全面的服务。

        本次会议取得了圆满成功，参会嘉宾对博奥完善的一站式遗传疾病解决方案与服务，给予了充分的肯定。博奥亦翘首以待下届全国医学遗传学学术年会我们再聚首！