第九届中国胎儿医学大会于5月26日圆满落幕，会议精彩纷呈，全程座无虚席。秉承一贯的“立足临床、服务临床”宗旨，迈入第九年的中国胎儿医学大会围绕“过度医疗”的主题，展开了多角度多层面的讨论与剖析，为参会者带来多场精彩演讲。
国家专利技术提高NIPT实验成功率
来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发，给我们带来了“减少无创筛查假阴性及检测失败率－胎儿游离DNA富集技术”。许教授从NIPS中存在的问题——假阴性，检测失败出发，分析了假阴性和检测失败的原因，提出了“胎儿游离DNA富集技术”。首先详细介绍了富集方法，通过建立不同片段大小区间，回顾性分析10,000例男性胎儿NIPS测序数据，建立了提高胎儿浓度的富集方法。最后通过1404例临床样本平行验证结果，认为与传统方法相比，富集方法可将胎儿浓度提高2倍左右，敏感性不变，特异性略微降低，但是富集方法的检测失败率显著降低（0.71%VS0.07%），也可以显著减少假阴性的发生（5/11，45%的假阴性可以被富集方法检出）。
博奥晶典与南京市妇幼保健院合作开发的胎儿游离DNA富集方法可用于NIPT的检测。其研究成果发表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。同时该方法还具备在NIPT检测CNVs和单基因疾病领域的可行性。博奥晶典该技术已申请并获得国家专利（专利号：CN107541561B）。
同时，博奥晶典NIPT技术总监陈样宜在会上作了关于《NIPT-胎儿比例富集技术及其应用》的专题报告，由美国哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授做报告主席。介绍了博奥此项技术的理论基础和研发过程，并针对NIPT假阴性的多个可能原因进行深入分析，提出通过富集胎儿游离DNA技术在胎儿比例低和胎盘存在阳性嵌合的情况下可以检出目标染色体的异常。同时指出该技术结合超声指标、AFP指标在早孕期筛查有助于进一步降低NIPT假阴性的发生概率，对这方面的效能仍需临床进一步研究。新方法可以避免大部分NIPT实验失败，并减少近一半因cffDNA浓度低引起的假阴性结果，从而提高NIPT检测成功率，有更好的临床表现。
博奥产品学术微讲堂-接地气 生共鸣
会上博奥晶典携产品学术微讲堂亮相，获得临床老师的认可与共鸣。
从新生儿听力基因联合筛查说起遗传性耳聋基因全解析
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。研究表明，约有67%重度耳聋是因为遗传因素导致。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，我们迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。博奥研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势，能很好地符合这一现实需求。
2009年，博奥该款产品开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了博奥该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过340万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者近万名，直接避免了受检者和家庭成员近10万多人因使用药物不当而致聋。自问世以来，遗传性耳聋基因诊断芯片系统除在国内外广获好评，也屡次斩获各类奖项，包括北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、北京市科学技术奖二等奖（2014）、首届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（2015）、第十七届中国专利优秀奖（2015）、第十九届中国专利优秀奖（2017）、黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖（2017年）等奖项。
此次，“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及应用项目”荣获2018国家技术发明奖二等奖，也是国家对博奥深耕生物芯片技术所获成绩的充分肯定。相信未来，该系列产品将在全球范围内让更多人受惠，为早期诊聋防聋作出更大贡献。
婴幼儿呼吸道感染管控-快、准、省在感染类产品方面，博奥自主研发的多款检测产品从很大程度上可解决呼吸道感染病原菌难培养、检测周期长、诊断率低等亟待解决的问题。针对婴幼儿这个特殊群体，呼吸道的精准检测和高效安全对阵治疗是关键。呼吸道病原菌核酸检测试剂盒（恒温扩增芯片法）是采用恒温扩增技术同时一次性快速检出13种常见下呼吸道病原菌，是细菌性肺炎快速检测新方法。CCID（Chipsfor Complicated Infection Diagnosis）技术将Q-LAMP恒温扩增技术与碟式微流控芯片技术相结合，针对临床常见的细菌、真菌、寄生虫、病毒等123种病原微生物进行快速检测，并且同时对35种细菌耐药基因进行检测，整个检测过程可在4-8小时内完成，检测完成后针对阳性指标进行复检、定量，给出参考浓度，辅助临床判断病情。MAPMI（Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification）技术是涵盖从生物到信息全流程解决方案的未知临床感染病原体筛查技术。可从少量外周血、组织、肺泡灌洗液、脑脊液等多种临床样本中筛查细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原微生物，并给出数据详实的阳性病原体检测报告，进而辅助临床医生制定精准诊疗方案。
NIPT-plus 扩大胎儿染色体疾病的筛查
为了更全面有效的识别染色体微缺失微重复综合征，博奥基于胎儿游离DNA浓度富集技术专利成果，依托高通量基因测序平台，将胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）从15项升级至可检测100种染色体异常疾病，包括3种常见三体、4种性染色体异常、6种特定症候群的微缺失综合征和87种微缺失重复综合征，有助于提早诊断性染色体非整倍体（SCA）和染色体微缺失重复综合征，能明显改善神经系统发育、认知功能、运动、语言、学习和心理等，降低自闭症发生率。NIPT-plus筛查后阳性结果先进行产前诊断，再进行遗传咨询和结果解读，可更准确、更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
NGS助力临床独立开展CNV-Seq检测
我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%以上pCNVs所致的染色体微缺失微重复综合征已达300多种，综合发病率高达1/600；传统核型分析和超声检测均不能发现异常的胎儿中约有1-1.7%存在致病性CNVs。博奥CNV-seq检测项目依托BioelectronSeq4000高通量基因测序平台，兼容性好，可与NIPT/NIPT-plus共用平台，可检测分辨率100kb以上的微缺失重复和＞5%的嵌合体，全面排查染色体异常造成的流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的原因。专家共识推荐CNV-seq可作为一线产前诊断技术应用于临床。博奥研发的CNV-Seq专用试剂盒、BES4000高通量测序仪，配备自动化报告分析软件，助力临床独立开展CNV-seq检测项目。
儿童安全用药的临床应用
我国儿童不合理用药比率高达12%-32%。儿童用药不良反应发生率约12.9%，新生儿更高达24.4%。不仅仅在中国，在世界范围内，儿童药的安全都是一个难题。儿童用药的安全性，每个个体都存在内在遗传因素的差异，建议每位儿童都能及早得知自己的药物安全性基因检测报告，提高儿童药物安全性。
与此同时，博奥与众多临床老师共同交流，并期待后续有更多的角度共同协作，为母胎医学发展添砖加瓦。面向未来，博奥人将以不改初心的承诺，不断探索人类健康新领域，与同梦者共行，与奋发者携手，与智慧者谋变，共同开创人类健康事业新未来！
