2月8日，北京市科委公示第五批北京市新技术新产品(服务)名单，涉及信息技术，高端装备制造，科技服务，现代农业，生物、医药与医疗器械等领域。其中，博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）成功上榜。

地中海贫血症来源

       1925年，意大利医生Cooley描述了一个幼儿患有贫血，并伴发有核红细胞增多症。此后，意大利、希腊等地中海区域也陆续发现并报道类似疾病，因该病首先在地中海区域发现，因此被称为地中海贫血（thalassemia）。

       地中海贫血（以下简称“地贫”），又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。该病是由于编码珠蛋白的基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成速率降低，引起溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，可以分为α地贫和β地贫两大类。

地中海贫血症分布

       地中海贫血是世界最大的人类单基因遗传病之一，全球大约4.83%的人群携带地贫基因，每年出生的各类重型地贫患儿至少有50万。我国广西、广东、海南等多个省份是地贫重灾区。两广地区人口近1.6亿，地贫基因携带者高达10-20%。

地中海贫血症危害

       一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代。轻度地贫患者一般与常人无异，无需治疗；中间型地贫患者轻则与常人无异，重则需要进行定期换血、切脾等治疗；而重度携带者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，多活不过青春期。目前造血干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但几乎难以找到合适配型。

地中海贫血症防治措施

        根据地贫的遗传规律，地中海贫血症“可防难治”，重视婚检、孕检、产检这三关，可有效避免同型地贫基因结合造成的重型地贫患儿出生。不同于血常规筛查等初筛方法，地贫基因检测可以明确地贫基因突变类型，对地贫患者在基因层面进行确诊。

        博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）采用微阵列芯片法，只需4.5小时，就可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测，全面覆盖国内常见的地贫突变基因型，经临床试验验证结果准确可靠。检测结果可以辅助临床诊断，也可用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。在2016年出生缺陷预防宣传周（9月12日-18日）之际，该产品喜获医疗器械注册证（证书编号：国械注准20163401444）。

       随着优生优育理念的不断深入人心，加强疾病预防、从源头上控制病因是减少新生儿各类残疾的重要手段。通过基因检测方法，对地贫基因携带人群实现早发现、早干预，可逐步减少地贫出生缺陷，最终提高人口素质。