根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时有显著临床症状的约25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，还会造成巨大社会经济负担。造成出生缺陷的主要原因是遗传因素、环境因素或者二者共同。降低出生缺陷，早筛查、早预防是关键。
2016年10月25日，卫计委官方发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》，提出完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用；做好唐氏综合征、耳聋、地中海贫血、先天性心脏病等疾病的出生缺陷综合防控工作，努力减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。
作为基因检测技术的领军企业，博奥生物致力于为集成医疗（包括预测、预防和个体化医疗）领域开发和提供创新性产品和服务。作为博奥生物集团旗下核心子公司，博奥晶典开发出了多项遗传性疾病检测产品和服务，如遗传性耳聋基因检测已在全国检测新生儿人数近300万份，地中海贫血基因检测也已在广东、广西、云南等地区进行临床应用，以实际行动践行了国家“减少出生缺陷，提高人口素质”的健康战略。
预防出生缺陷 博奥晶典在行动
