近日，北京市科学技术奖励大会召开，博奥生物“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”荣获2018年度北京市科学技术奖二等奖。

        “基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目是基于电子芯片测序方法研制孕妇外周血胎儿染色体异常检测创新技术系统，包含博奥晶芯^®BioelectronSeq 4000基因测序仪（简称BES 4000）和晶芯^®胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法），以及晶芯^®无创产前数据分析管理软件。目前已取得中国授权发明专利3项，软件著作权3项，相关研究成果发表于论文2篇。

晶芯^®胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）

晶芯^®BioelectronSeq 4000基因测序仪

        染色体疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。据统计，仅唐氏综合征一项，我国政府每年约需支付80亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。产前筛查胎儿染色体疾病对于预防出生缺陷和优生优育具有重要的意义。

        传统基于血清学的筛查技术方法具有漏检率和假阳性率均较高的缺点，羊水穿刺虽然准确率高，但具有一定的流产风险。因此，临床上亟需开发一种新的无创性胎儿染色体疾病产前筛查技术及相关设备，使其准确度近似产前诊断技术。

        博奥生物此次荣获北京市科学技术奖的“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目形成了准确性高、安全可靠、经济简便的无创产前筛查产品，为出生缺陷三级预防体系提供新的技术手段，非常适合用于医院独立开展。

        截止目前，“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测近200万例孕妇样本，避免了一万多个家庭的异常患儿出生，取得了良好的经济效益和社会效益，为出生缺陷防控做出了突出贡献。

        该项目获奖，有利于更好地服务创新型国家建设，面向国际前沿热点领域，支撑经济高质量发展，全面助力全国科技创新中心的引领性和影响力提升。

        博奥生物此次荣获北京市科学技术奖的“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目在技术上有三大创新。