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项目领域 项目疾病 项目名称
优生优育 单基因病项目 杜氏/贝氏肌营养不良基因检测
优生优育 儿童检测项目 染色体微阵列（CMA）检测
优生优育 单基因病项目 17种常见单基因遗传病基因检测
优生优育 单基因病项目 癫痫相关基因检测
优生优育 单基因病项目 神经肌肉系统遗传病基因检测
优生优育 儿童检测项目 染色体异常基因检测（CNV-seq）
优生优育 单基因病项目 SLC26A4编码区及剪切位点检测
优生优育 儿童检测项目 遗传代谢病串联质谱筛查
优生优育 单基因病项目 GJB2编码区及剪切位点检测
优生优育 单基因病项目 遗传性耳聋基因检测（227个基因+线粒体基因组）