【检测内容】

       覆盖遗传性肿瘤相关的18种遗传性肿瘤疾病、64个基因，包括外显子编码区及其上下游10bp内含子区域的单碱基突变、小的插入缺失（<20bp），不包括外显子缺失重复和染色体易位检测等。

【检测方法】

       高通量测序 

【样本要求】

       样本类型为静脉血。取量为4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋/72h。容器选择在EDTA采血管内。

【报告周期】

       20个工作日，若检出致病变异位点需一代法验证，另加10工作日，共30个工作日。

【临床应用简述】

       疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。