【检测内容】

       检测α-地中海贫血3个缺失型，α-地中海贫血3个点突变型，β-地中海贫血19个点突变型。

【检测方法】

       微阵列芯片法

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

       3个工作日。

【临床应用简述】

       a.婚前、孕前、产前进行地贫基因检测，明确夫妻双方地贫基因携带情况，减少重型地贫患儿的出生；

       b.新生儿进行地贫基因检测，及时发现重型地贫患儿，早诊断早干预早治疗。