【检测内容】

       覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、α,β地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病（杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、α、β地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病II型、瓜氨酸血症、戈谢病、粘多糖I型、粘多糖II型），共27个基因。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日

【临床应用简述】

       a.育龄夫妇携带者筛查，避免单病患儿出生；

       b.为有家族史或生育过患儿的夫妇提供生育指导。