【检测内容】

       GJB2外显子及其上下游10bp内含子的单碱基突变、小插入缺失（﹤20bp）。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

      10个工作日

【临床应用简述】

      a.明确耳聋患者致聋病因；

      b.GJB2基因单个位点突变的新生儿，评估其发生耳聋的风险，早干预早治疗；

      c.GJB2基因单个位点突变的孕妇及其配偶，评估其生育聋儿风险。