【检测内容】

       227个核基因组+线粒体基因组全长，覆盖已报道的非综合征型耳聋和综合征型耳聋。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

       20个工作日

【临床应用简述】

       a.辅助诊断：寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因，辅助临床诊断；

       b.生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；

       c.疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。